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Il existe quatre kinds delaware CMT?: My spouse and i (autosomique dominante), Two (g��n��tiquement h��t��rog��ne), 3 li��e �� l��X (mutation du g��ne en connexine 33) ainsi que IV (autosomique r��cessive). type Ia (d��my��linisant) est de loin the additionally fr��quent (additionally de 50?% [18]?: Resiquimod duplication ou peut-rrtre un mutation du part 17p11.Two, locus du g��ne codant fill los angeles pmp22 [peripheral myelin protein]) [30]. Chicago classification plusieurs CMT s'avrrre rrtre devenue p as well as dentro de as well as complexe dans cours del derni��re d��cennie, a raison du nombre croissant delaware loci avec de g��nes identifi��s. Certains strat��gies p analytic ont ��t�� mises dentro de position pour d��orienter les examines mol��culaires �� r��aliser durante fonction du type signifiant CMT. Cela n��cessite en consrrquence une approche clinique, g��n��tique, ��lectrophysiologique (��lectromyogramme) ainsi que parfois morphologique [8]?and?[22]. Des signes cliniques sont p s��v��rit�� varying, d��butant, dentro de g��n��ral vers 20?ans, aux membres inf��rieurs. L��atteinte s'avrrre rrtre bilat��rale et aussi sym��trique. Chicago maladie p CMT s'avrrre rrtre caract��ris��e level not d��ficit sentivomoteur ainsi que seul amyotrophie modern des extr��mit��s (p��roni��res ainsi que ��minences hypoth��nar), souvent associ��s �� certains d��formations (pieds creux, orteils dentro de griffes, paumes plates, scoliose). Il any ��t�� constat�� rare diminution plusieurs capacit��s a��robies avec en consommation d��oxyg��ne associ��e �� seul perte delaware force [14]. Los angeles diminution en drive musculaire ainsi que certains capacit��s a��robies entra?nent la amyotrophie elemen d��nervation ainsi que immobilisation. Dans l����tude delaware Gimignani LEE011 purchase avec ing. [16], des troubles sensitifs sont fr��quents (54?% des CMT I ainsi que The second)?; chez des sufferers CMT The second, chicago pr��sence de troubles sensitifs est corr��l��e �� un d��but additionally tardif ainsi que �� seul atteinte motrice moins s��v��re. L����volution se rrrvrrle rrtre chronique et lentement progressive n��atteignant pas le pronostic vital. Put not m��me variety, elle est tr��s varying allant certains formes asymptomatiques au problem s��v��re n��cessitant not fauteuil roulant. Cette variabilit�� du ph��notype est inter- cependant , aussi intrafamiliale. Sur rare ��tude italienne [28] portant sur des CMT1A sur une p��riode p deux ans, il sera constat�� une frustration du d��ficit sensitivomoteur distal toutefois pas en el qualit�� de compete, du problem et aussi en el d��pression. L��augmentation de la fatigue avec du d��ficit sensitif para?t ��tre compens��e elemen des strat��gies adaptatives, favoris��es elemen chicago lente advancement en el SAR405838 mouse maladie. Illinois n��existe aucun traitement pharmacologique ou peut-rrtre un g��n��tique curatif prrrsentement, durante revanche plusieurs mesures pr��ventives peuvent ��tre prises?: kin��sith��rapie, port d��attelles, chirurgie orthop��dique et aussi helps techniques [8]?and?[34]. Des approches th��rapeutiques sp��cifiques visant �� corriger ??�� los angeles carte?? chacun plusieurs dysfonctionnements seront n��anmoins durante cours fill la forme la additionally fr��quente, the CMT1A. United nations report r��cent p Sereda et aussi 's.